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浙江一家三口，全部確診！

轉(zhuǎn)載 張金蘭于 2023/12/19 09:10:17 發(fā)布 IP屬地：未知 來源：嵊州新聞 作者： 5423 閱讀 0 評論 43 點(diǎn)贊


老張一家的噩夢從5年前開始：那一年，他被確診為腸癌；此后，二兒子做腸鏡發(fā)現(xiàn)早癌病變；老三因?yàn)榇蟊愠鲅歪t(yī)，也被確診為腸癌……
這接二連三的癌癥，到底從何而來？經(jīng)過寧波市醫(yī)療中心李惠利醫(yī)院結(jié)直腸外科崔巍主任團(tuán)隊(duì)的不懈努力，終于發(fā)現(xiàn)這么多年的夢魘都是由于——林奇綜合征！

父與子三人接連確診腸癌

老張今年70歲，5年前因?yàn)橥蝗幌莺兔嫔n白被家人送到當(dāng)?shù)匦l(wèi)生院就診，當(dāng)時(shí)只覺得是勞累引起的癥狀，便沒有深究，只配了一些補(bǔ)血益氣的中藥讓他自行回家休養(yǎng)。

但是一兩個(gè)月之后，老張的癥狀不但沒有緩解，反而逐漸加重，有一次更是在上廁所時(shí)頭暈摔倒，險(xiǎn)些釀成事故。于是，家里人不敢怠慢，將老張緊急送往醫(yī)院，CT結(jié)果顯示老張的結(jié)腸上長了一個(gè)腫塊，高度懷疑是結(jié)腸的惡性腫瘤，而進(jìn)一步的結(jié)腸鏡檢查確診的老張患有結(jié)腸癌。

老張?jiān)诼牭健鞍┌Y”的診斷后，宛如晴天霹靂。在聽說需要做手術(shù)切除掉一段腸子，而且手術(shù)后有可能需要腸造口，一家人更是慌了神。

就在這一家人手足無措時(shí)，老張拿著檢查單找到了李惠利醫(yī)院結(jié)直腸外科的崔巍主任。崔巍主任作為寧波市重點(diǎn)扶植學(xué)科帶頭人，在腸道腫瘤疾病的診治上，具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。在初步看完老張的檢查單后，崔巍主任寬慰老張，手術(shù)可以把腫瘤切干凈，而且也不需要做造口。聽到崔巍主任的話，老張懸著的心，這才落地。

經(jīng)過周密的術(shù)前計(jì)劃，手術(shù)如期舉行，術(shù)后老張恢復(fù)順利，臉色開始紅潤，體重也逐漸增加。出院前，崔巍得知老張有四個(gè)兒子，都從未做過胃腸鏡，建議他們盡早檢查。

聽勸的二兒子在父親出院不久后，就為自己預(yù)約了腸鏡檢查。沒想到，毫無征兆的他竟在檢查中被發(fā)現(xiàn)一個(gè)結(jié)腸巨大息肉。根據(jù)息肉的鏡下表現(xiàn)，考慮這枚“息肉”已經(jīng)發(fā)生了癌變。

很快二兒子就住進(jìn)了醫(yī)院，結(jié)直腸外科一病區(qū)副主任楊少輝醫(yī)生在腸鏡下為其進(jìn)行了息肉摘除，術(shù)后的病理進(jìn)一步驗(yàn)證了之前的判斷——息肉已經(jīng)發(fā)生了癌變，所幸處在非常早期的階段，之后也無需進(jìn)一步手術(shù)或者放化療，只需定期復(fù)查即可。

沒過多久，才30出頭的三兒子也出現(xiàn)了和父親當(dāng)年一樣的癥狀，他趕緊來到醫(yī)院就診。果然，他也被確診為腸癌。

這種遺傳病，平均發(fā)病年齡44歲

一家三人接連被腸癌找上，這對老張打擊不小。

老張一家的癥狀讓崔巍高度懷疑，可能是林奇綜合征。在他的建議下，老張和兩個(gè)兒子進(jìn)行了基因檢測，結(jié)果印證了崔巍的猜測。

崔巍解釋，林奇綜合征，又稱遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌，是一種由錯配修復(fù)基因缺陷導(dǎo)致的，易患結(jié)直腸癌和其他惡性腫瘤的常染色體顯性遺傳綜合征。

這種疾病的遺傳性有多強(qiáng)？“在這種遺傳模式下，僅攜帶1個(gè)基因突變就可能會增加患上該病的風(fēng)險(xiǎn)。但凡夫妻中有1人有突變，子代成員中每一個(gè)成員攜帶突變的概率都是50%?！?/span>

崔巍介紹，大部分林奇綜合征的患者都是從父母那里繼承而來。其中，與結(jié)直腸癌關(guān)聯(lián)最為緊密，突變攜帶者終身患癌風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)82%，平均發(fā)病年齡為44歲。另外，也會導(dǎo)致女性一生中患子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)約為60%，平均發(fā)病年齡約為50歲；患胃癌的風(fēng)險(xiǎn)約為13%，平均發(fā)病年齡為56歲。

這些人請定期篩查

這樣的宿命難道就無法打破？崔巍提到，林奇綜合征可防可治，及早干預(yù)就能避免下一代重演上代人的悲劇。

崔巍提醒，如果已經(jīng)確診林奇綜合征或直系親屬中有罹患結(jié)直腸癌、生殖系統(tǒng)腫瘤的，建議患者和家屬都進(jìn)行定期篩查——

結(jié)直腸癌篩查：攜帶MLH1或MSH2基因突變的林奇綜合征患者應(yīng)從20～25歲開始腸鏡檢查，如果家人在25歲前就患有腫瘤，則篩查初始年齡應(yīng)提前2～5年；且每1-2年進(jìn)行一次檢查。

胃癌篩查：建議患者從30～35歲開始每3～5年進(jìn)行1次胃鏡檢查。

子宮內(nèi)膜癌篩查：對于攜帶基因突變從30-35歲開始，建議每1～2年進(jìn)行1次子宮內(nèi)膜活檢，定期行經(jīng)陰道子宮雙側(cè)附件區(qū)超聲檢查和血清CA125檢測，尤其注意異常子宮出血。對于攜帶基因突變且無生育需求的女性可考慮預(yù)防性子宮切除和雙側(cè)卵巢輸卵管切除。

嵊州市融媒體中心出品

來源：寧波晚報(bào)

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